U hắc tố ác tính

U hắc tố ác tính (Melanoma) có khả năng xâm lấn mạnh. Tại Trung Quốc, thể hắc tố dạng vết nám đầu chi chiếm tỷ lệ cao, khác với thể hắc tố da ở phương Tây. Những tiến bộ vượt bậc trong điều trị miễn dịch và liệu pháp nhắm trúng đích trong những năm gần đây đã giúp kéo dài đáng kể thời gian sống cho bệnh nhân giai đoạn muộn.

Yếu tố nguy cơ

●Tiếp xúc nhiều với ánh nắng mặt trời và tiền sử bị cháy nắng

●Da sáng màu, có nhiều nốt ruồi (nevi) và nốt ruồi không điển hình (dysplastic nevi)

●Tiền sử gia đình mắc u hắc tố ác tính

●Tình trạng suy giảm miễn dịch

●Sử dụng giường tắm nắng (tanning bed) và tiếp xúc với tia cực tím (UV)

Căn nguyên

Tia cực tím (UV) gây ra đột biến đặc hiệu như BRAF V600E, kích hoạt con đường MAPK dẫn đến tăng sinh ác tính của tế bào hắc tố (melanocytes). Thể đầu chi thường không phụ thuộc vào tia cực tím mà do sắp xếp lại / khuếch đại gen. Thoát miễn dịch là yếu tố then chốt thúc đẩy bệnh tiến triển.

Triệu chứng

Thể da (cutaneous type): Biểu hiện bằng sự thay đổi của nốt ruồi theo quy tắc ABCDE: A (Asymmetry): không đối xứng;B (Border irregularity): bờ không đều;C (Color variation): màu sắc không đồng nhất; D (Diameter > 6mm): đường kính > 6mm; E (Evolution/Enlargement): thay đổi hoặc tăng kích thước. Thể đầu chi (acral lentiginous melanoma): Gặp ở lòng bàn tay, lòng bàn chân, hoặc dải sắc tố dọc dưới móng (sọc dọc dưới móng tay, móng chân). Hạch khu vực (hạch vùng) có thể to lên. Di căn xa gây ra các triệu chứng tương ứng với cơ quan bị di căn.

Phác đồ điều trị

· Phẫu thuật: Cắt rộng tại chỗ kết hợp sinh thiết hạch gác là nền tảng điều trị triệt căn; bờ cắt được xác định theo độ sâu xâm lấn.

· Điều trị xâm lấn tối thiểu: Ổ di căn oligometastatic đơn độc dưới da hoặc nội tạng có thể được phá hủy chính xác bằng đốt sóng cao tần, microwave ablation hoặc áp lạnh dưới hướng dẫn hình ảnh; tiêm thuốc dạng miễn dịch trong khối u cũng có thể dùng cho di căn da.

· Hóa xạ trị: : Xạ trị dùng cho di căn xương, di căn não để giảm đau và kiểm soát tại chỗ; hóa trị dùng ở các tuyến sau.

· Liệu pháp miễn dịch nhắm trúng đích: Điều trị nhắm trúng đích phối hợp BRAF/MEK dùng cho người có đột biến BRAF; thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch đơn trị hoặc phối hợp là lựa chọn hàng đầu ở giai đoạn muộn, mang lại sống còn dài hạn.

· Các điều trị hỗ trợ khác: Tự kiểm tra da và theo dõi suốt đời, thực hiện các biện pháp chống tia cực tím.

Xét nghiệm và chẩn đoán

Soi da (soi bằng kính hiển vi điện tử) nâng cao độ chính xác chẩn đoán. Sinh thiết cắt bỏ toàn bộ khối u là tiêu chuẩn vàng. Xét nghiệm đột biến gen BRAF là bắt buộc. Siêu âm và chụp PET-CT toàn thân được sử dụng để phân giai đoạn bệnh. Sau phẫu thuật, cần theo dõi chặt chẽ da và các hạch bạch huyết vùng.