Đa u tủy xương

Đa u tủy xương là ung thư huyết học do tăng sinh ác tính tế bào plasma; tỷ lệ mắc tại châu Á khoảng 1–2/100.000 người, đứng thứ hai trong các bệnh ác tính huyết học. Triệu chứng CRAB điển hình (tăng calci, tổn thương thận, thiếu máu, bệnh xương) là dấu hiệu đặc trưng. Sự ra đời liên tiếp của thuốc mới đã cải thiện rõ rệt thời gian sống.

Yếu tố nguy cơ

· Béo phì (nguy cơ tăng 1,5 lần)

· Tuổi cao (thường gặp >65 tuổi)

· Nam giới hơi nhiều hơn

· Phơi nhiễm nghề nghiệp như thuốc trừ sâu

· Bệnh tự miễn mạn tính

· Nhiễm virus như HCV, HIV

Căn nguyên

Thay đổi vi môi trường tủy xương thúc đẩy tế bào plasma xuất hiện chuyển đoạn IGH, đa bội lẻ và các bất thường di truyền khác; các đột biến thứ phát như MYC, RAS thúc đẩy tăng sinh dòng ác tính. Cytokine do mỡ tiết ra và môi trường viêm góp phần làm bệnh tiến triển.

Triệu chứng

Đau xương là thường gặp nhất, nổi bật là đau lưng và đau xương sườn, dễ gây gãy xương bệnh lý. Tăng calci máu gây buồn nôn, táo bón, triệu chứng tâm thần. Suy thận tiến triển; thiếu máu gây mệt mỏi, xanh xao. Nhiễm trùng tái diễn cũng thường gặp.

 Phác đồ điều trị  

· Phẫu thuật: Thường không phải phương pháp chính; gãy xương bệnh lý có thể cố định trong hoặc tạo hình thân đốt sống để ổn định cột sống.

· Điều trị xâm lấn tối thiểu: Plasmacytoma xương đơn độc hoặc đau xương khó kiểm soát có thể đốt sóng cao tần hoặc microwave ablation dưới hướng dẫn hình ảnh để giảm khối u và giảm đau chính xác; tạo hình thân đốt sống giúp ổn định đốt sống bằng phương pháp xâm lấn tối thiểu.

· Xạ trị và hóa trị: Hóa trị kết hợp thuốc điều hòa nhắm trúng đích là nền tảng; xạ trị tại chỗ dùng cho đau xương và chèn ép đốt sống.

· Liệu pháp miễn dịch nhắm trúng đích:Proteasome inhibitors, immunomodulatory drugs, kháng thể đơn dòng và CAR-T (nhắm BCMA) cải thiện rõ rệt đáp ứng sâu và sống còn.

·Các điều trị hỗ trợ khác: Ghép tế bào gốc tạo máu dùng cho bệnh nhân trẻ phù hợp; thuốc điều chỉnh xương giảm biến cố xương; hỗ trợ bù dịch và chống nhiễm trùng.

Xét nghiệm và chẩn đoán

Sinh thiết chọc hút tủy xương cho thấy tế bào plasma dòng vô tính ≥10%. Điện di protein huyết thanh và điện di miễn dịch cố định phát hiện M protein. Chuỗi nhẹ tự do huyết thanh giúp tăng tỷ lệ chẩn đoán. Chẩn đoán hình ảnh như CT liều thấp toàn thân hoặc PET-CT đánh giá bệnh xương. FISH dùng để phân tầng tiên lượng di truyền.