U thần kinh đệm não

U thần kinh đệm não là loại u ác tính nguyên phát trong sọ thường gặp nhất, với tỷ lệ tử vong cực kỳ cao. Tiên lượng giữa u cấp độ thấp và u cấp độ cao khác biệt rất lớn. Phân loại phân tử giúp định hướng rất nhiều cho quyết định điều trị và đánh giá tiên lượng.

Yếu tố nguy cơ

· Bức xạ ion hóa liều cao (yếu tố môi trường duy nhất đã xác định)

· Hội chứng di truyền như neurofibromatosis

· Tiền sử gia đình u thần kinh đệm

· Phơi nhiễm nghề nghiệp với một số thuốc trừ sâu

· Tỷ lệ mắc ở nam hơi cao hơn

Căn nguyên

Đột biến IDH1/2 là yếu tố thúc đẩy cốt lõi của u thần kinh đệm độ thấp, gây tăng methyl hóa toàn bộ bộ gen. Glioblastoma đặc trưng bởi khuếch đại EGFR, mất PTEN và tân sinh mạch phong phú.

Triệu chứng

Đau đầu kéo dài (nặng hơn buổi sáng), buồn nôn, nôn và các dấu hiệu tăng áp lực nội sọ là thường gặp nhất; khoảng 40% bệnh nhân xuất hiện co giật. Thiếu hụt thần kinh khu trú như liệt nửa người, khó nói, rối loạn thị lực biểu hiện khác nhau.

Phác đồ điều trị

· Phẫu thuật: Cắt bỏ tối đa trong phạm vi an toàn là lựa chọn đầu tay; có thể hỗ trợ bằng định vị trong mổ, dẫn đường huỳnh quang để nâng cao tỷ lệ cắt bỏ.

· Điều trị xâm lấn tối thiểu: Với tổn thương nhỏ, sâu, không phù hợp mở sọ, có thể cân nhắc xạ phẫu lập thể hoặc đốt sóng cao tần, microwave ablation qua chọc kim qua da; liệu pháp nhiệt kẽ bằng laser có thể là phương tiện giảm khối xâm lấn tối thiểu.

·  Hóa xạ trị: Hóa xạ trị đồng thời sau mổ cộng hóa trị bổ trợ là phác đồ chuẩn cho u thần kinh đệm độ cao.

· Liệu pháp nhắm trúng đích và miễn dịch: Lựa chọn thuốc nhắm trúng đích dựa trên đột biến IDH và tình trạng methyl hóa MGMT; thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch có lợi ở một số ít trường hợp.

· Các điều trị hỗ trợ khác:Bổ sung điều trị điện trường khối u có thể kéo dài thời gian sống; điều trị giảm nhẹ triệu chứng như steroid kiểm soát phù não, thuốc chống co giật, v.v.

Xét nghiệm và chẩn đoán

Chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não có tiêm thuốc tương phản là lựa chọn hàng đầu. Chụp đa chế độ (đa mô thức) hỗ trợ lập kế hoạch phẫu thuật. Sinh thiết lập thể để lấy mô bệnh phẩm giải phẫu bệnh. Xét nghiệm phân tử (xét nghiệm gen) IDH, 1p/19q, MGMT,… để hướng dẫn điều trị.